1. Ra mắt về nhiễm nhan sắc thể
1.1. Nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm dung nhan thể (NST) nằm bên trong mỗi nhân của tế bào. Mỗi nhiễm sắc đẹp thể chứa hàng chục ngàn gen; bọn chúng chứa toàn bộ các tin tức mà khung hình cần để tinh chỉnh và điều khiển các phản nghịch ứng phạt triển, tăng trưởng và hóa học của cơ thể; bọn chúng sẽ qui định các điểm lưu ý và cấu trúc của khung hình chẳng hạn như màu mắt, đội máu, năng lực mắc bệnh,...
Bạn đang xem: Thiếu nhiễm sắc thể số 7 là gì
Mỗi bộ NST chứa 46 chiếc NST riêng lẻ chia thành 23 cặp. Trong các số ấy 22 cặp NST thường giống nhau ở cả hai giới với 1 cặp NST qui định giới tính (ở phái nam là XY và ở phái đẹp là XX). Từng một bạn dạng sao của một cặp NST đến từ người bà bầu (trứng); phiên bản sao còn lại tới từ người thân phụ (tinh trùng). Những cặp nhiễm sắc thể sẽ không giống nhau về hình dạng, cấu tạo và chức năng.
Ngày nay cỗ nhiễm nhan sắc thể có thể quan gần kề dưới kính hiển vi hiện nay đại.
Hình ảnh 1: cỗ nhiễm sắc đẹp thể thông thường ở thanh nữ ( 46,XX) với ở nam giới ( 46,XY).
1.2. Phi lý nhiễm nhan sắc thể là gì?
Là khi bộ nhiễm sắc đẹp thể có sự khác biệt về cả số lượng và cấu trúc.
- phi lý số lượng: số lượng NST ít hơn hoặc nhiều hơn nữa 46 NST.
- phi lý cấu trúc: khi 1 phần của NST đơn độc bị thiếu, thêm, gửi sang NST không giống hoặc bị đảo lộn.
- không bình thường ở dạng khảm: có hai hay các dòng tế bào khác biệt trên một cơ thể.
Hình hình ảnh 2: những dạng bất thường kết cấu nhiễm dung nhan thể.
2. Hậu quả khi mang phi lý nhiễm nhan sắc thể
2.1. Căn bệnh do bất thường con số nhiễm sắc thể thường:
Bệnh rất có thể xảy ra ở ngẫu nhiên một vào 22 mẫu NST thường, gặp mặt ở cả nam cùng nữ. Phi lý NST thường hoàn toàn có thể gây ra nhiều bệnh tật di truyền không giống nhau, trong số ấy ba bệnh án hay chạm mặt nhất là: hội hội chứng Down, hội bệnh Edwards, hội bệnh Patau. Thường gặp mặt ở cả nam cùng nữ, xác suất xuất hiện thêm bệnh ở nhì giới có phần trăm ngang nhau.
- Hội chứng Down: dư vượt một loại NST số 21 trong cỗ NST (3 NST số 21).
Khá thường gặp gỡ ở trẻ, tần suất mắc bệnh dịch là 1/750.
Trẻ có hội bệnh down có biểu hiện: thiểu năng trí tuệ và tâm thần; cơ sở sinh dục ko phát triển, vô sinh.
- Hội hội chứng Edwards: dư quá một dòng NST số 18 trong cỗ NST (3 NST số 18).
Khá hay gặp, phần trăm mắc bệnh dịch là 1/70000.
Hầu không còn thai nhi lúc mắc hội hội chứng này số đông tử vong trước khi chính thức kính chào đời.
Trẻ tồn tại mắc hội triệu chứng này thường hay bị chậm cải tiến và phát triển về di chuyển và trí tuệ, cũng giống như mang các dị tật khi sinh ra đã bẩm sinh nghiêm trọng như các dị tật bẩm sinh khi sinh ra về tim, thận,... Hay không sống được vượt 1 tuổi.
- Hội hội chứng Patau: dư vượt một mẫu NST số 13 trong cỗ NST (3 NST số 13). Hiếm gặp.
Trẻ mắc hội bệnh Patau tất cả dị tật khi sinh ra đã bẩm sinh nặng nề hà như sứt môi, hở hàm ếch; biến dạng thừa ngón tay, chân; biến dạng tim, thận.
Hầu hết thai nhi mắc hội bệnh đều tử vong trước lúc chào đời, hoặc chỉ tồn tại một thời gian ngắn sau khi sinh, vô cùng ít sống được cho lúc trưởng thành. Ngoài ra, một số loại phi lý nhiễm sắc thể là tại sao dẫn tới một vài bệnh lý ác tính, nhất là các bệnh dịch ác tính về máu: leukemia cấp, suy tủy, đa u tủy xương,...
Hình hình ảnh 3: cỗ nhiễm dung nhan thể không bình thường của người mắc hội triệu chứng Down.
2.2. Dịch do bất thường con số nhiễm sắc đẹp thể giới tính
Bất thường rất có thể xảy ra làm việc nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y và gây ra một số bệnh lý như:
- Hội triệu chứng siêu nữ: Người thiếu nữ có 3 NST giới tính X (XXX).
Những cô nàng mắc hội triệu chứng ở thể nhẹ, các triệu hội chứng thường ko rõ ràng, chỉ phát hiện nay khi đi khám tìm hiểu nguyên nhân khiến vô sinh ở tuổi trưởng thành.
Một số có biểu thị rõ ràng hơn, như: Cao hơn độ cao trung bình; chậm cải cách và phát triển trí tuệ, tài năng nói, kỹ năng vận động, gặp gỡ các vụ việc về hành vi với cảm xúc; phòng trứng phi lý hoặc suy sớm, thường không có chức năng có nhỏ tự nhiên.
- Hội chứng turner: Người cô gái chỉ có một NST giới tính X (XO).
Xảy ra với tỷ lệ khá cao, khoảng 1/2000 trẻ em gái.
Những thai nhi gồm hội bệnh turner, tất cả hơn 90% có khả năng sẽ bị sảy từ bỏ nhiên.
Những người mắc hội chứng sẽ hay có những biểu hiện: cổ ngắn, lõm, tai thấp, trí tuệ chậm rãi phát triển,... Khi cứng cáp họ không cải cách và phát triển sinh dục, không có dậy thì, không tồn tại kinh nguyệt, không tồn tại ngực, thể điển hình nổi bật thường mất đi khả năng sinh nhỏ tự nhiên.
- Hội hội chứng Klinefelter: người nam có tương đối nhiều hơn 1 NST nam nữ X, mà vẫn đang còn NST giới tính Y. Khá tuyệt gặp.
Người phái nam mắc hội bệnh thường cao lớn hơn bình thường, tuỳ thuộc dài, kém cách tân và phát triển về trí tuệ, tinh hoan bé dại và thường không có khả năng sinh sản từ bỏ nhiên.
- Hội triệu chứng Jacobs: Hay còn được gọi là hội triệu chứng siêu nam, có thêm 1 NST nam nữ Y phụ.
Người nam giới mắc hội bệnh thường có các triệu bệnh không đáng kể. Như: thừa nhận thức kém, lực căng cơ thấp, cao hơn bình thường, quan trọng đặc biệt họ hay có xu hướng hung bạo. Kĩ năng sinh sản thường là bình thường.
Hình ảnh 4: cỗ NST người con gái mắc hội bệnh siêu nữ
2.3. Bất thường cấu tạo nhiễm sắc đẹp thể
Các hội chứng liên quan như là: hội chứng cri-du-chat (hội chứng mèo kêu), NST Philadelphia tác dụng của sự đưa đoạn NST số 9 với 22 liên quan đến bệnh dịch Leukemia chiếc tủy,...
Trong sảy thai tiếp tục có thể gặp bất thường cấu trúc nhiễm nhan sắc thể như mất đoạn, đảo đoạn, đưa đoạn và nhân đoạn NST nhưng hay chạm chán nhất là hòn đảo đoạn và chuyển đoạn NST. Phần trăm đột biến kết cấu nhiễm sắc đẹp thể chiếm 3 - 11% ở ít nhất 1 trong các hai người của những cặp vợ ck có tiểu sử từ trước sảy thai liên tiếp.
3. Các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn trẻ có phi lý nhiễm sắc đẹp thể
- tiền sử gia đình có ít nhất một náo loạn di truyền.
- phụ vương hoặc mẹ có tiền sử không bình thường về NST.
- bố mẹ có tiểu sử từ trước sinh bé dị tật.
- thai nhi gồm bất thường thấy khi lựa chọn hoặc cực kỳ âm.
- Tuổi mẹ: bên trên 35 tuổi.
- mẹ bầu mắc bệnh truyền truyền nhiễm khi mang thai.
Xem thêm: Bạn đã biết cách rửa thì là lợi sữa cho phụ nữ sau sinh, cách rửa rau củ sạch và an toàn
- người mang thai tiếp xúc với hóa học độc, hóa học phóng xạ trong thời hạn mang thai.
4. Xét nghiệm chẩn đoán đúng mực bất thường nhiễm dung nhan thể
Để chẩn đoán đúng đắn có mang bất thường nhiễm nhan sắc thể tuyệt không, tín đồ bệnh cần phải tiến hành làm xét nghiệm nhiễm dung nhan thể đồ. Mẫu mã xét nghiệm nhiễm dung nhan thể đồ hết sức đa dạng: máu, tủy xương, dịch ối, tua rau, tế bào thai,... Tùy theo trường thích hợp và mục tiêu mà xét nghiệm nhiễm sắc đẹp thể đồ đang sử dụng các mẫu căn bệnh phẩm khác nhau:
- Xét nghiệm nhiễm dung nhan thể đồ từ tế bào dịch ối, gai rau: thường vận dụng trong chẩn dự đoán sinh để chẩn đoán xác định các bất thường, dị tật bẩm sinh khi sinh ra cho thai nhi.
- Xét nghiệm nhiễm dung nhan thể đồ dùng từ tế bào máu ngoại vi: mục tiêu để tìm những bất hay nhiễm sắc đẹp thể khiến ra các dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vận tải hoặc mang đến sảy thai, bầu lưu, vô sinh, sinh con dị tật,...
- Xét nghiệm nhiễm dung nhan thể vật dụng từ tế bào tủy xương: giúp phát hiện những bất thường xuyên nhiễm dung nhan thể khiến ra các bệnh lý ác tính về tiết như leukemia cấp, suy tủy, đa u tủy xương,...
- Xét nghiệm nhiễm sắc đẹp thể đồ từ tế bào thai: thường áp dụng để tìm tại sao dẫn tới việc thai bị sảy hoặc lưu.
Các xét nghiệm nhiễm sắc đẹp thể trên sẽ giúp nhận xét toàn diện với trực tiếp 46 mẫu nhiễm dung nhan thể. Xét nghiệm giúp thành lập công thức nhiễm nhan sắc thể (Karyotype) của tế bào, từ kia chẩn đoán khẳng định các phi lý về con số hoặc bất thường về cấu tạo của tế bào.
Hình hình ảnh 5: Trang lắp thêm xét nghiệm hiện nay đại bậc nhất tại MEDLATEC.
Hiện nay, trên MEDLATEC đã cùng đang triển khai những xét nghiệm chọn lọc và phát hiện các bất thường xuyên nhiễm nhan sắc thể.
Với trang thiết bị hiện đại hàng đầu, các bước xét nghiệm được triển khai theo tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, đôi khi với lực lượng y bác sĩ với các chuyên viên tư vấn di truyền giỏi, các bạn sẽ có được tác dụng một cách đúng đắn nhất với được đưa ra những tứ vấn phù hợp nhất.
Hơn 24 năm khiếp nghiệm, bệnh viện Đa khoa MEDLATEC trường đoản cú hào là đơn vị y tế uy tín, chất lượng hàng đầu tại miền Bắc.
Nhiễm dung nhan thể (NST) là kết cấu đóng gói ADN được tìm kiếm thấy phía bên trong các tế bào của cơ thể. Con người dân có 23 cặp NST (tổng cộng 46 NST). Mỗi bản sao trong một cặp tới từ người chị em (trứng), bản sao còn lại tới từ người thân phụ (tinh trùng).
22 cặp thứ nhất được hotline là NST thường và giống nhau sinh sống cả nam và nữ. Cặp NST lắp thêm 23 được điện thoại tư vấn là NST giới tính (X cùng Y). Phái đẹp có hai phiên bản sao NST X, một X từ ba và một X từ mẹ. Nam giới có một NST X từ bà mẹ và một NST Y trường đoản cú bố. Các bà mẹ luôn luôn truyền lại NST X (cho nam nhi hoặc con gái của họ) trong những khi đó các người thân phụ có thể đóng góp X hoặc Y, quyết định giới tính của đứa trẻ.
Bất thường NST được chia thành 2 dạng chính là rối loạn số lượng cùng rối loạn cấu trúc. đa phần các bất thường xuất hiện thêm ngay trong số tế bào sinh dục của cơ thể bố hoặc mẹ, nhưng cũng có thể có những ngôi trường hợp gây ra do di truyền từ rứa hệ trước.
2.1. Bất thường con số NST
Thể lệch bội là hiệu quả của sự ko phân ly trong quá trình phân bào, trong những số ấy cặp NST tương đồng di chuyển đến và một tế bào con. Vày vậy trứng được thụ tinh sẽ nhận được một hoặc ba bạn dạng sao của NST thay do hai phiên bản thông thường. Bởi vì chúng tương quan đến nhiều gen, làm chuyển đổi cân bởi bộ gen thông thường nên số đông các rối loạn con số NST hầu hết gây chết phôi, đặc biệt là mất NST. Những rối loạn không khiến chết hay dẫn mang đến vô sinh, chính vì chúng chống cản quá trình phân bào bình thường.
Bất thường con số NST được biết đến nhiều tốt nhất và phổ cập nhất là hội chứng Down (trisomy 21), bên cạnh đó cũng có một vài bệnh lý phổ biến khác về số lượng NST như trisomy 13, trisomy 18, hội bệnh Klinefelter & hội bệnh Turner...
2.1.1. Bệnh dịch lý tương quan đến NST thường
Hội chứng Down (3 NST 21 xuất xắc trisomy 21) là bệnh dịch về NST thông dụng nhất làm việc trẻ sơ sinh còn sống, xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/660 trẻ con sơ sinh sống. Nguy cơ sinh bé mắc hội hội chứng Down tăng theo tuổi bà bầu vì vậy đàn bà trên 35 tuổi bắt buộc được làm không thiếu thốn các xét nghiệm đặc trưng trong bầu kỳ.
Đặc điểm hay gặp: chậm cải cách và phát triển và khuyết tật trí tuệ ở tại mức nhẹ cho trung bình; điểm lưu ý khuôn mặt quánh trưng: đầu nhỏ, phương diện bẹt, lưỡi thè, đôi mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn; biến dạng về cấu tạo tim, dị dạng ống tiêu hóa nhỏ tá tràng, phình giãn đại tràng; trương lực cơ phải chăng hoặc kém; có thể sống tới tuổi trưởng thành.
Bệnh Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh kèm theo như tật tim bẩm sinh rất có thể điều trị bởi phẫu thuật. Các hiểu biết về căn bệnh và việc triển khai can thiệp nhanh chóng sẽ làm cho cuộc sống thường ngày của bạn mắc hội triệu chứng Down giỏi đẹp hơn.
Hình 2.a: Cậu bé 8 tuổi mắc hội triệu chứng Down (Wikipedia) Hình 2.b: Karyotype của nam giới mắc hội hội chứng Down (Karyotype Analyses of Down Syndrome Children in East Priangan Indonesia)
2.1.2. Bệnh dịch lý tương quan đến NST giới tínhHội hội chứng Triple X (3 NST X) mở ra với xác suất khoảng 1/1000 trẻ con sơ sinh phái nữ còn sống. Nhiều người dân nữ bị hội hội chứng này thường không thể hiện đặc điểm ra ngoài. Đặc điểm thường xuyên gặp: nhích cao hơn trung bình; khó khăn khăn lúc học tập, chậm cách tân và phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển kĩ năng vận động; trở ngại trong hành vi cùng cảm xúc; năng lực phát triển giới tính và năng lực sinh sản bình thường.Hội chứng Jacobs (47,XYY) lộ diện với phần trăm khoảng 1/1000 trẻ con sơ sinh phái mạnh còn sống. Đặc điểm hay gặp: nặng nề khăn khi tham gia học tập, chậm trở nên tân tiến ngôn ngữ; tăng nguy cơ tiềm ẩn tăng đụng giảm chăm chú và những rối loạn phổ từ kỷ; kĩ năng sinh sản bình thường.
Hội bệnh Klinefelter (47,XXY)
2.2. Bất thường cấu tạo NST
Rối loạn cấu trúc NST là hiệu quả của sự đứt gãy và nối lại không chính xác của những đoạn NST. Một loạt các bất thường kết cấu NST dẫn đến bệnh lý.
2.2.1. Mất đoạn NSTThuật ngữ "mất đoạn" dễ dàng có nghĩa là 1 phần của NST bị thiếu hoặc "bị mất". Mất đoạn hoàn toàn có thể xảy ra ở bất kỳ phần như thế nào của ngẫu nhiên NST nào. Một trong những mất đoạn rất bé dại được điện thoại tư vấn là vi mất đoạn. Mất đoạn và vi mất đoạn NST rất có thể dẫn đến các tình trạng tàn tật trí tuệ cùng khuyết tật vạc triển tương tự như dị tật bẩm sinh. Một số trong những bệnh lý mất đoạn phổ biến:
2.2.2. Lặp đoạn NST
Lặp đoạn nhiều lúc được biết đến như trisomy một phần, xẩy ra khi có thêm một bản sao của một quãng NST. Giống như mất đoạn, lặp đoạn rất có thể xảy ra bất kể phần làm sao trên NST. Lặp đoạn NST rất có thể dẫn đến các tình trạng tàn tật trí tuệ tương tự như dị tật bẩm sinh.
Hội chứng Pallister Killian là công dụng của việc nhân song cánh ngắn NST số 12. Căn bệnh thường gặp mặt ở dạng khảm, trong khung người bệnh nhân có 2 dòng tế bào, 1 chiếc tế bào bao gồm thêm 1 phần cánh ngắn NST 12 cùng 1 dòng bình thường (46 NST và không tồn tại thêm vật tư di truyền). Biểu thị thường gặp bao hàm thiểu năng trí thông minh nghiêm trọng, lực căng cơ kém, điểm sáng khuôn mặt "thô" cùng vầng trán nổi bật, môi trên khôn xiết mỏng, môi dưới dày hơn với mũi ngắn. Các vấn đề sức mạnh khác bao hàm khớp cứng, đục chất liệu thủy tinh thể ở tuổi trưởng thành, mất thính lực và dị tật tim. Những người dân mắc hội chứng Pallister Killian có tuổi lâu ngắn, nhưng rất có thể sống cho tuổi 40.2.2.3. Gửi đoạn NSTChuyển đoạn NST là hiện tượng lạ trao thay đổi đoạn thân hai NST, gồm hai kiểu chuyển đoạn là đưa đoạn cứu giúp và gửi đoạn liên minh tâm.
Chuyển đoạn tương hỗ: mỗi NST đứt một vị trí và dàn xếp đoạn đứt đến nhau, hiện ra hai NST mới và cả hai đều thay đổi hình thái nếu đoạn trao chuyển đổi nhau về kích thước. Bạn mang NST chuyển đoạn cứu giúp không mất chất liệu di truyền và tất cả kiểu hình bình thường nên gọi là chuyển đoạn cân bằng. đưa đoạn cứu giúp cân bằng xuất hiện thêm với tỉ trọng 1/500.
Bệnh lý đưa đoạn thường chạm chán nhất là bệnh bạch cầu tủy xương mạn tính (CML), một các loại ung thư máu phổ biến. Một trong những phần của NST 9 chuyển đoạn với một trong những phần của NST 22, sản xuất NST Philadelphia. NST Philadelphia xuất hiện trong các tế bào tiết 90% số tín đồ mắc bệnh bạch huyết cầu tủy xương mãn tính.
Chuyển đoạn liên minh tâm (Chuyển đoạn Robertson): chuyển đoạn tương hỗ và chỉ xẩy ra với NST vai trung phong đầu, trong các số ấy hai NST bị đứt ngang qua miền gần tâm, những đoạn đứt gửi đoạn cho nhau tạo nên một NST phi lý chứa nhánh lâu năm của hai NST trung ương đầu chuyển đoạn và một NST rất nhỏ chứa nhánh ngắn của nhì NST chổ chính giữa đầu gửi đoạn, NST này sẽ bị tiêu biến. Tỷ lệ chuyển đoạn hòa hợp tâm là 1/1000 người trong quần thể.
Những tín đồ mang gửi đoạn cứu giúp cân bởi và gửi đoạn câu kết tâm hay không có biểu hiện lâm sàng nhưng có thể gặp nguy cơ: vô sinh, sảy thai liên tiếp, sinh con bị dị tật bẩm sinh, tàn tật trí tuệ cùng khuyết tật phạt triển.
2.2.4. Đảo đoạn NSTĐảo đoạn xảy ra khi một NST bị phá vỡ ở nhì vùng và tác dụng là đoạn ADN được hòn đảo ngược với chèn lại vào NST. Mặc dù có những ảnh hưởng có thể có so với khả năng sản xuất do các NST không cân đối do sự giao sứt trong vùng hòn đảo đoạn trong dị hòa hợp tử, đối với một số ngôi trường hợp không có nguy cơ sảy thai hoặc những vấn đề về phân ly NST trong quy trình phân bào.
Tuy nhiên, ko phải toàn bộ các đảo đoạn hầu như vô hại, một vài bệnh lý nhiều khi được tìm kiếm thấy do đảo đoạn, nhà yếu là vì sự cách trở trực tiếp của một gen hoặc do biến hóa biểu hiện gen. Những bỗng nhiên biến này xuất hiện ở người bị bệnh hoặc là đột nhiên biến di truyền số lượng giới hạn trong một gia đình nhất định, và vì thế chúng không thay mặt đại diện cho các biến thể đa hình phân tách bóc trong quần thể người. Tuy nhiên, chúng tất cả tầm đặc trưng lâm sàng và hoàn toàn có thể góp phần xác minh các gen tiềm ẩn một vài rối loạn thảng hoặc gặp.
2.2.5. Nhiễm sắc đẹp thể vòng
Nhiễm sắc đẹp thể vòng hình thành khi đầu nhị nhánh của cùng một NST bị đứt, nhị đầu này kế tiếp kết phù hợp với nhau để tạo thành thành một NST hình nhẫn. Việc mất đoạn sống cuối cả nhị nhánh của NST dẫn mang lại thiếu ADN, có thể gây ra rối loạn NST. Căn bệnh lý nổi bật cho bất thường này là hội chứng NST vòng số 14.
Hội bệnh NST vòng số 14 là bệnh lý đặc thù bởi triệu chứng động kinh cùng thiểu năng trí tuệ. Các điểm sáng khác của hội bệnh NST vòng 14 gồm thể bao gồm tăng trưởng chậm và tầm dáng ngắn, đầu nhỏ (microcephaly), bàn tay sưng húp cùng / hoặc cẳng chân do tích tụ hóa học lỏng (phù bạch huyết) và một số khác hoàn toàn khó thấy bên trên khuôn mặt.
3. Xét nghiệm bệnh tật NST
Nghi ngờ không bình thường NST có thể trong một số trường hợp:
Sau sinh: trẻ con sơ sinh tất cả dị tật bẩm sinh, chậm cải cách và phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân, tiền sử mái ấm gia đình có fan bị bỗng dưng biến NST, vô sinh nguyên vạc hoặc thứ phát, vô tởm nguyên hoặc vô kinh thứ phát, những cặp vợ chồng sảy bầu hoặc thai lưu lại liên tiếp, ung thư máu...Một số loại xét nghiệm di truyền hoàn toàn có thể xác định rối loạn NST:
Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể)FISH (Lai huỳnh quang đãng tại chỗ)Array-CGH (Lai đối chiếu hệ gen)3.1. Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể)
Karyotyping là kỹ thuật xét nghiệm số lượng và cấu trúc bộ NST người dựa vào việc nuôi cấy tế bào. Tác dụng xét nghiệm là 1 trong karyotype (kiểu nhân) với các NST được bố trí và đánh số theo kích thước từ mập đến nhỏ.
Với kỹ thuật nhuộm băng G độ phân giải của NST hay nằm trong giới hạn từ 350-850 băng trên cỗ NST đối kháng bội với size mỗi băng tự 5-10Mb làm việc độ phân giải bình thường và kích thước mỗi băng từ 3-5 Mb ở độ phân giải cao, vì thế kỹ thuật này chỉ chất nhận được phát hiện các bất hay có form size lớn hơn 3 Mb. Các trường hợp phi lý NST gồm kích thước bé thêm hơn kích thước trên sẽ không thể được phát hiện.
3.2. FISH (Lai huỳnh quang đãng tại chỗ)
FISH (Fluorescent insitu hybridization) là nghệ thuật trung gian giữa di truyền tế bào với di truyền phân tử, sử dụng một đoạn mồi sệt hiệu (probe) gắn biểu hiện huỳnh quang, nhằm phát hiện sự xuất hiện hoặc vắng khía cạnh của một đoạn gene nào đó trên NST, với ưu điểm nhanh, đặc hiệu và bao gồm xác.
FISH rất có thể phát hiện mọi mất đoạn bé dại khó phát hiện trên bí quyết NST thông thường, một trong những chuyển đoạn đặc hiệu như chuyển đoạn NST số 9 cùng 22 (Ph1), số 4 với 11, số 8 với 21... Có giá trị phân nhiều loại và tiên lượng khám chữa ung thư, hoặc thực hiện trong chẩn đoán trước sinh những bất thường số lượng NST.
3.3. Array-CGH (Lai so sánh hệ gen)
Array CGH là kỹ thuật đối chiếu mẫu ADN bắt buộc phân tích với chủng loại ADN bệnh để phát hiện bất thường trên NST với độ phân giải từ 100kb-1Mb, vì vậy array-CGH thường xuyên được xem là Karyotyping phân tử.
Các bất thường NST có thể được khẳng định bằng chuyên môn array CGH: lệch bội và những trường thích hợp khảm, những loại gửi đoạn không cân nặng bằng, các NST tiến công dấu, những hội chứng liên quan đến vi mất đoạn, vi nhân đoạn của NST mà lại Karyotype với FISH ko phát hiện tại được, những trường hòa hợp tái thu xếp không cân đối của vùng cận đầu tận thuộc của NST với độ đúng mực cao và thời gian ngắn. Tuy vậy kỹ thuật này không thể phát hiện những trường hòa hợp tái sắp xếp thăng bằng của NST như gửi đoạn cân bằng, hòn đảo đoạn, đưa đoạn Robertson, chèn đoạn tương hỗ, không phát hiện được các đột đổi thay điểm, thể khảm ở mức thấp.
Tài liệu tham khảo
Chang-Hui Shen. Chapter 13: Molecular Diagnosis of Chromosomal Disorders. Diagnostic Molecular Biology, 2019.Fred Levine. Basic Genetic Principles. Fetal and Neonatal Physiology (Fifth Edition), 2017.Hindi E. Stohl, Lawrence D. Platt. Introduction to Aneuploidy. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis và Care (Second Edition), 2018.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller and Lorraine Dugoff. Chapter 4 - Cytogenetics: Part 1, General Concepts và Aneuploid Conditions. Perinatal Genetics, 2019.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller và Lorraine Dugoff. Chapter 5 - Cytogenetics: Part 2, Structural Chromosome Rearrangements and Reproductive Impact. Perinatal Genetics, 2019.Sameer M. Zuberi. Pediatric Neurology Part I. Handbook of Clinical Neurology, 2013.
